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gen FOXP2El gen FOXP2 (cuyo nombre es acrónimmo de Forkhead Box P2 Gene) es uno de los primeros nombres que aparecen cuando se habla de biolingüística, esto es, la ciencia que estudia el origen biológico de una de las capacidades que mejor nos designa como humanos: el lenguaje. Desde su descubrimiento gracias a un curioso estudio de caso que tratamos a continuación, el de la familia KE, han sido muchas las investigaciones emprendidas para desentramar los “misterios” que guarda esta región de nuestro ADN. Hoy exploramos el gen FOXP2, la familia KE y las bases biológicas del lenguaje humano.

¿Quiénes son la familia KE?

Los estudios en torno a la familia KE (así es como se conoce a esta familia en los textos científicos; su nombre está cambiado para proteger su intimidad) aparecieron en los comienzos de la década de los 90. Esta familia británica de origen pakistaní había llamado la atención de la comunidad científica debido a que parecía existir una “maldición genética” entre sus miembros: en torno a la mitad de los KE padecían Dispraxia Verbal Infantil o Dispraxia Verbal del Desarrollo. Esta patología llevaba con ellos, según registros, al menos tres generaciones. De los 30 miembros que componían o habían compuesto la familia KE, en torno a 15 de ellos padecían o habían padecido este problema.

gen FOXP2

Árbol familiar de la familia KE que muestra los miembros afectados (azul oscuro) y los no afectados (azul verdoso).

¿Qué es la Dispraxia Verbal del Desarrollo o Dispraxia Verbal Infantil?

La Dispraxia Verbal del Desarrollo o Infantil es una patología (de origen genético en los KE) que impide la correcta ejecución de los sonidos del habla así como un mal funcionamiento de la capacidad de vocalizar en general. El problema no reside en debilidad muscular, parálisis o problemas en las articulaciones que intervienen en el habla. El problema está en el cerebro. Debido a un problema en el desarrollo de las conexiones neuronales destinadas al control y ejecución del habla, las personas que padecen esta Dispraxia tienen problemas para decir lo que quieren decir. Saben lo que quieren decir y cómo quieren decirlo, pero el problema está en que el “cableado” que conecta esa intención comunicativa, el discurso, con el mecanismo del habla está estropeado.

Comparando a los miembros de la familia KE sanos y los afectados

Tres eran los problemas principales derivados de esta “maldición” para los miembros de la familia KE afectados. Tenían grandes dificultades para repetir palabras, para repetir sonidos y para controlar los movimientos que intervienen en el habla.

En estudios comparativos llevados a cabo con tomografía de emisión de positrones (TEP) y resonancia magnética (MRI) se comprobó que algunas áreas cerebrales de los miembros afectados se activaban de forma diferente. De estas, resultaron especialmente llamativos los patrones de activación del área de Broca (a la que conocimos en “Fibras de asociación: el cableado cortical“), un área cortical especialmente vinculada con el control articulatorio del lenguaje, y putamen durante tareas de repetición de palabras y sonidos- También llamó la atención el hecho de que algunas áreas usualmente no activadas en tareas lingüísticas en sujetos normales se activaran durante estas tareas en los sujetos de la familia KE afectados por la Dispraxia Verbal del Desarrollo.

Más estudios de imagen cerebral mostraron que a este funcionamiento diferente de los miembros de la familia KE afectados subyacía, como era esperable, una estructuración cerebral diferente. Algunas áreas cerebrales presentaban mayor volumen de materia gris (recuerda lo que es la material gris en “La famosa materia gris“) y otras un menor volumen.

El siguiente vídeo muestra a un niño con este tipo de dispraxia. Podemos ver las dificultades del pequeño para articular su habla.

El gen FOXP2

Bajo el funcionamiento diferente del cerebro de los KE afectados aparecían problemas estructurales pero, ¿qué había a su vez bajo estos problemas estructurales en su cerebro? ¿A qué se debe esa distribución diferente del volumen de materia gris?

gen FOXP2

Esquema de una translocación cromosómica. Un trozo de un cromosoma se desplaza a otro vecino. En la familia KE, esa ruptura ocurre en el locus del gen FOXP2.

El hecho de que la familia viniera presentando el problema durante al menos tres generaciones parecía indicar que el problema estaba en los genes de los KE. Un primer estudio comparativo confirmó esta intuición y además “cercó” el origen de la “maldición” de los KE: el problema parecía residir en el cromosoma 7. En concreto, había ocurrido una translocación cromosómica (el desplazamiento de un fragmento del cromosoma a un lugar diferente) en este cromosoma 7 de la familia. El punto exacto de ruptura estaba en un gen concreto: el FOXP2.

Esta ruptura del gen FOXP2 deriva en una expresión errónea de la proteína FOXP2 en el cerebro de las personas afectadas por esta mutación genética. Esta expresión errónea durante momentos clave del desarrollo conlleva, al parecer, el desarrollo incorrecto de estructuras cerebrales implicadas en el habla, esas que presentan una malfunción en los miembros de la familia KE afectados.

gen FOXP2

Localización del gen FOXP2 en el cromosoma 7

La proteína FOXP2 es una proteína que regula la transcripción del ADN, es decir, una proteína que puede activar o reprimir la acción de determinados genes. Cuando ocurre una mutación en un gen que codifica una proteína de estas características, podemos imaginar una especie de efecto cascada: si hay un error en el transcriptor, habrá errores en la expresión de todos los genes que dependen de éste.

Cabe destacar que aunque la expresión del gen FOXP2 incide en el desarrollo de las habilidades articulatorias del lenguaje, este desarrollo no es su única función. También interviene en el desarrollo de otras destrezas motoras y en el desarrollo pulmonar.

El gen FOXP2 en humanos y en otras especies

Aunque el lenguaje (que no la comunicación) es una capacidad exclusivamente humana, el gen FOXP2 no es para nada un gen exclusivamente humano. Es un gen que encontramos en todos los mamíferos y en aves. Y en ellos, aparte de para otras funciones, también interviene en la capacidad para la articulación de los sonidos.

Por ejemplo, estudios genéticos llevados a cabo con ratones han demostrado que los especímenes privados de este gen son incapaces de producir vocalizaciones ultrasónicas que tienen gran importancia para la supervivencia de las crías (es algo así como la forma en que las crías llaman a la madre) y para el apareamiento. También tenían problemas para el aprendizaje en tareas de asociación de sonidos con movimientos específicos (capacidad que puede considerarse como una base primitiva a nuestra capacidad de asociar sonidos con ciertas vocalizaciones).

La expresión del gen FOXP2 en otras especies también regula, entre otras cosas, el desarrollo de estructuras cerebrales que intervienen en la capacidad articulatoria. Eso sí, aunque el gen FOXP2 no sea exclusivamente humano y se presente en multitud de especies, eso no significa que el gen sea igual en todas las especies. Nuestro FOXP2, el FOXP2 humano, se diferencia del FOXP2 de los ratones en tres aminoácidos mientras que del FOXP2 de los chimpancés nos diferencian dos aminoácidos.

¿Pueden dar cuenta estos “pequeños cambios” de la diferencia en la capacidad de comunicación de la especie humana, de los chimpancés y de los ratones? Difícilmente esas diferencias marquen completamente la distancia entre la capacidad de comunicación humana y la de, por ejemplo, los chimpancés. Se han llevado a cabo estudios tratando de vincular cambios como los nuestros en el FOXP2 a una capacidad comunicativa más compleja en otras especies, como la de ballenas y delfines, pero los estudios no arrojan resultados del todo claros. Se sospecha que esos pequeños cambios en el FOXP2 humano inciden en nuestra capacidad articulatoria más compleja y fina, en nuestra capacidad para controlar nuestras vocalizaciones de una forma mucho más específica, pero el gen FOXP2 está lejos de ser el único encargado de dotarnos de lenguaje, aunque diversas publicaciones traten de bautizarlo como “el gen del lenguaje”.

gen FOXP2Lo que sí parece claro es que esta configuración “humana” del FOXP2 ha sido seleccionada por su utilidad para nuestra supervivencia. Estudios revelan que estaba presente ya en los extintos Neandertales, lo que parece indicar que la mutación y selección de la misma se produjo no en el Homo sapiens sino en un ancestro común al Homo sapiens y Neandertales, es decir, hace unos 300.000-400.000 años.

De la misma forma que una mutación como la ocurrida en la familia KE demuestra que un pequeño cambio genético puede resultar muy desadaptativo, podemos comprobar que un cambio pequeño como el que nos separa del FOXP2 de chimpancés y ratones puede ser muy adaptativo. Una dotación genética que implica estructuras mucho más complejas para el control de la articulación de la musculatura orofacial implica poder ejecutar un mayor número de sonidos diferentes, lo que a su vez pone a nuestra disposición una mayor capacidad para crear diferentes fonemas. Eso sí, la “mera” capacidad articulatoria aumentada no puede explicar por sí misma la complejidad de un lenguaje: para el uso del lenguaje, además de estructuras neurológicas suficientes para poder articular multitud de sonidos, necesitamos multitud de estructuras neurológicas para su comprensión auditiva, para el manejo abstracto y consciente de sus símbolos y reglas, para su uso intencional, y un larguísimo etcétera.

Aunque el gen FOXP2 no parezca ser capaz de dar cuenta completamente de nuestra capacidad para comunicarnos a través del lenguaje, sí que parece una pequeña parte fundamental de la misma. Como bien demuestra la “maldición” de la familia KE, la mutación en este mínimo punto de nuestro ADN genera multitud de complicaciones.

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