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insomniaImagínate la situación: llegas a casa tras un largo día de trabajo, cenas, ves un poco de televisión para desconectar, te acuestas y… no te duermes. “Insomnio”, piensas. No le das mayor importancia. Duermes a ratos cortos por la noche, pasas las horas en una duermevela que no termina de ser sueño. Llega la hora de levantarte. Repites tu jornada, vuelves a la cama más cansado que el día anterior y… tampoco duermes. ¿Qué puede ocurrir? No te sientes especialmente inquieto por nada, ni sufres ninguna molestia que te mantenga en pie. ¿Entonces? Algo transitorio. Tomas somníferos, pero tampoco te hacen efecto. Los días pasan y no duermes más que a breves ráfagas y un sueño poco profundo. El caso es que no volverás a dormir nunca más y el cansancio se acumula.

Esta situación anterior puede responder al trastorno conocido como Insomnio Familiar Fatal. Como su nombre indica, el Insomnio Familiar Fatal es una patología grave pero, por suerte, muy extraña. Aparece de manera repentina en la vida adulta y acaba inevitablemente con la muerte prematura del sujeto, incapaz de conciliar un sueño reparador. Pero, ¿a qué se debe este extraño trastorno?

El problema procede de una mutación del cromosoma 20. Es hereditaria o puede presentarse de manera espontánea (por mutación específica). Tal mutación afecta a la producción de unas proteínas que cumplen diversas funciones en el sistema nervioso: las proteínas Prion. Aunque se desconoce si la aparición del Insomnio Familiar Fatal se debe a la falta del efecto químico de dichas proteínas o a la acumulación de proteína mal codificada (a la acumulación de su basura), se sabe que estas proteínas intervienen en la correcta presentación de los ritmos circadianos (conocimos a estos ritmos circadianos y a parte de sus “controladores” en “Describiendo el reloj biológico“).

En experimentos llevados a cabo con ratones mutados  y ratones normales, se comprobó que la mutación del cromosoma que regula la producción de proteínas prion (PrP) mostraban mayor actividad nocturna y una mayor fragmentación del sueño, además de un aumento del sueño de ondas lentas en condiciones de deprivación de sueño. Este incremento de sueño de ondas lentas se considera que se debe a que la PrP interviene en el mantenimiento del sueño. Tales síntomas vistos en los ratones son los que encontramos en los pacientes aquejados de Insomnio Familiar Letal. Estos sujetos se vuelven incapaces, a pesar del sueño, de conseguir un sueño de ondas lentas, el cual, como vimos en “Fases de sueño” y “Función del sueño: ¿para qué sirve dormir?“, está vinculado a un descenso de la actividad cortical que permite el consiguiente “descanso” celular al reducir la tasa metabólica, esto es, el consumo de oxígeno. La falta de este tipo de sueño y la consciencia sobre incapacidad de dormir conlleva efectos desagradables: ataques de pánico, paranoia, alucinaciones, demencia y una serie de consecuencias físicas como exceso de sudoración, contracción pupilar, dolores de cabeza, rápida pérdida de peso, impotencia o menopausia.

Una razón más para tenerle aprecio a la frase “que duermas bien”.

Lee más en Prion protein: a role in sleep regulation?

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