El estudio de nuestros genes todavía es un campo abierto a los grandes descubrimientos, pero a día de hoy ha arrojado resultados cuanto menos llamativos. Una de las ramas de la genética, la evolutiva, se dedica a tratar de elaborar la historia de nuestro genoma: cómo se ha formado, qué puntos tenemos en común con otras especies, qué eventos moleculares pudieron dar origen a lo que somos. Los descurbimientos hechos son muchos, pero hoy vamos a recrearnos en uno particular que resulta llamativo: la conformación del cromosoma 2 del ser humano.

Más no es mejor

Un apetitoso plato de una especie con más genes que tú.

La siguiente afirmación puede resultar curiosa: el ser humano no es la especie con mayor número de cromosomas ni con el mayor número de genes. Aunque hablar de superioridad o inferioridad en especies es erróneo (al fin y al cabo coexistimos los humanos con las bacterias más simples, lo que significa que el éxito evolutivo de cada configuración es el mismo), sí podemos hablar de complejidad de las especies: podemos afirmar que nuestro organismo es el más complejo de las especies que conocemos. Pues bien, sabemos que esta complejidad no está determinada por la cantidad de cromosomas o genes que disponemos. La información genética del ser humano está “almacenada” en 22 cromosomas diferentes duplicados + 1 cromosoma sexual duplicado para las hembras (XX) o un cromosoma X y otro Y para los machos, lo que hace un total de 46 cromosomas. En ellos se codifican los aproximadamente 27.000 genes que conforman nuestro genotipo.

Curioso resultará saber que, por ejemplo, nuestras mascotas caninas cuentan con 76 cromosomas mientras que nuestras mascotas felinas cuentan con 38 cromosomas. O más curioso puede resultar que tu menú de hoy pueda contar con una especie que tiene más del doble de genes que tú si resulta que vas a comerte un plato de arroz (+50.000 genes) o que tenga dos cromosomas más que tú si es que vas a comer patatas (48 cromosomas).

¿Y qué hay de nuestros primos primates?

Poco sentido parece tener, pues, fijarse en el número de cromosomas o de genes para saber si nos enfrentamos a una especie compleja o no (aunque todas las especies son complejas, ¡son vida!).  Lo que puede tener más sentido es fijarnos en el genoma de especies que se parecen a la nuestra para empezar a entender las claves de las cosas que nos hacen ser humanos a nivel genético. Y no hay ninguna especie que se asemeje más a nosotros que las que conforman el género Pan, es decir, chimpancés y bonobos. Con ellos compartimos el 96% de nuestros genes, es decir, el 96% de los genes de los chimpancés los tenemos también nosotros.

Un evento de fusión de los cromosomas

Todos hemos oído hablar de la meiosis, el proceso por el que se conforman los gametos (puedes conocer más de este proceso en vídeo), esto es, las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que luego en el proceso de fecundación darán lugar a la primera célula del nuevo ser en donde parte del material genético de la madre se “junta” con el material genético del padre. En este proceso a veces ocurren mutaciones debido a los procesos naturales de división y fraccionamiento de los cromosomas. Todas las especies han surgido de procesos de mutación de esta índole o de otra, pero de mutación al fin y al cabo, y la nuestra no es una excepción.

“Fecha” de la fusión de cromosomas. Se estima que ocurrió en la ventana temporal entre los -6 millones de años y los -1 millón de años respecto a la fecha actual.

Si examinamos el mapa de cromosomas de chimpancés y humanos, vemos que nosotros disponemos de dos cromosomas menos que chimpancés y bonobos: ellos tienen 48, nosotros 46. Esto puede significar dos cosas: que en el proceso de especiación desde el hipotético ancestro común ellos “ganaran” dos cromosomas o que nosotros perdiésemos un par. De hecho, esto último es lo que ocurrió (entre los miles de procesos de mutación diferentes que alberga nuestra historia evolutiva).

El examen comparativo del cariotipo del chimpancé y del nuestro parece dejárselo bastante claro a los científicos: una de las cosas que nos separan de ellos es que los que serían los cromosomas segundo y tercero “chimpancescos” (aunque han sido bautizados como cromosomas 2a y 2b) conformaron el cromosoma 2 humano debido a un proceso de fusión fortuíto. Así, pasamos de tener 48 a 46 cromosomas. Esto se piensa que ocurrió después de que se comenzasen a separar las ramas evolutivas de chimpancés y hombres pero antes de que los modernos humanos se expandiesen a lo largo y ancho del mundo.

Evidencia de esto la encuentran los genetistas en el examen estructural del cromosoma 2 humano. Como podemos ver en esta imagen esquemática y haciendo gala de una explicación muy simple, parece que las moléculas de los cromosomas 2a y 2b se unieron “por sus puntas”. Las regiones que en los cromosomas 2a y 2b eran “puntas” en nuestro cromosoma 2 son “centro”, mientras que los “centros” de los cromosomas 2a y 2b en nuestro cromosoma 2 ya no son tal cosa.

Un pequeño paso para el cromosoma, un gran paso para la humanidad.

Debe ponerse atención en lo siguiente: lo anterior no significa que los humanos advengamos de chimpancés o bonobos sino que uno de los eventos que separaron nuestros “linajes” fue esta fusión cromosomática a partir del cariotipo del todavía desconocido ancestro común. También debe recalcarse que este evento no es el que separó nuestros linajes evolutivos sino que fue uno de tantos que “colaboró” en la separación de ambas especies, esto es, en la especiación de cada una.

Si te interesa el cromosoma 2 te interesa la evolución humana

Puedes encontrar un análisis profundo de esta fusión cromosómica en “Genomic Structure and Evolution of the Ancestral Chromosome Fusion Site in 2q13–2q14.1 and Paralogous Regions on Other Human Chromosomes“